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Endocrinopatie Congenite

21 Idrossilasi – Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) – Ricerca delle principali mutazioni del gene della 21 Idrossilasi (CYP 21B) mediante sequenziamento automatico
5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2) – Analisi di mutazione del gene SRD5A-2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
Aromatasi (gene p450) – Analisi di mutazione del gene del citocromo p450 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
Ipoplasia Adrenale Congenita – AHC (gene DAX1) – Analisi di mutazione del gene del DAX1 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
Recettore Androgenico (gene AR) – Analisi di mutazione del gene del AR mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
Recettore Estrogenico (gene ER) – Analisi di mutazione del gene ER mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
Thyroid Hormone Receptor (THR) – Analisi di mutazione del gene del THR mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico