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Genetica Molecolare

Nell’ultimo decennio l’analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d’indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, cioè nelle sindromi causate dall’alterazione di un singolo gene, come le talassemie, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e le emoglobinopatie, le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate vincenti. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l’analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della malattia.

Il metodo di scelta per la diagnosi di molte malattie genetiche è attualmente la Polymerase Chain Reaction (PCR) soprattutto per i suoi vantaggi di accuratezza e sensibilità.

Negli ultimi anni, la Sezione Ricerca del Ns. Centro, per far fronte alle continue e specifiche richieste di diagnosi di malattie genetiche, ha profuso ogni impegno materiale e professionale per ottimizzare una ampia varietà di test genetici di altissimo livello biotecnologico, prediliggendo la qualità apportata dall’impiego di strumentazioni all’avanguardia.

Per l’identificazione delle alterazioni genetiche é stata preferita una strategia analitica che attualmente rappresenta il massimo che può offrire la moderna tecnologia, l’analisi di sequenza automatizzata delle regioni geniche interessate da mutazioni, tralasciando metodiche di screening certamente più rapide ma poco precise, soggette ad errori interpretativi, ed ormai obsolete.

  • 21 Idrossilasi – Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) – Ricerca delle principali mutazioni del gene della 21 Idrossilasi (CYP 21B) mediante sequenziamento automatico.
  • aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) –
  • ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK) –
  • Acondroplasia (gene FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico
  • Actin myopathy (ACTA1) –
  • adenosine deaminase, deficienza di (ADA) –
  • Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico
  • AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) –
  • Alagille, sindrome di (JAG1) –
  • Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) –
  • Alfa-1-Antitripsina (gene PI) – Analisi di mutazione del gene dell’alfa-1-Antitripsina mediante sequenziamento automatico
  • Alzheimer – Test predittivo pro-infiammatorio –
  • Alzheimer ad esordio precoce – gene PSEN1 – Analisi di mutazione dei geni PSEN1(Alzheimer ad esordio precoce) e determinazione del genotipo APOE (Alzheimer sporadico) mediante sequenziamento automatico.
  • Alzheimer ad esordio precoce – gene PSEN2 – Analisi di mutazione dei geni PSEN 2 (Alzheimer ad esordio precoce) e determinazione del genotipo APOE (Alzheimer sporadico) mediante sequenziamento automatico.
  • Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) –
  • Amyloidosis (TTR) –
  • Anemia Falciforme o Drepanocitosi – Analisi di mutazione del gene Beta globina per la ricerca della mutazione Cod 6 A/T associata ad anemia falciforme
  • anemia FANCONI gruppo C –
  • Aneuploidie Molecolari – 13-18-21-X-Y – Analisi delle alterazioni cromosomiche numeriche relative ai cromosomi 13-18-21–X-Y, mediante QF-PCR (Quantitative-Fluorescent-Polymerase Chain Reaction
  • Aneuploidie Molecolari – 21-X-Y – Analisi delle alterazioni cromosomiche numeriche relative ai cromosomi 21–X-Y, mediante QF-PCR (Quantitative-Fluorescent-Polymerase Chain Reaction
  • ANIRIDIA (PAX6) –
  • Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 – Determinazione del genotipo APOE (Alzheimer sporadico) mediante sequenziamento automatico.
  • AROMATASI – deficit (p450) –
  • Atassia di Friedreich (FRDA) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associata alla atassia di Friedreich.
  • Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) –
  • Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) –
  • Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) –
  • Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) –
  • Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) –
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE – SBMA o Kennedy disease (AR) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche del Recettore Androgenico (AR) mediante Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) – Valutazione semiquantitativa della delezione degli esoni 7 ed 8 del gene SMN 1 medianteamplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico SNaPShot
  • Autismo –
  • Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) –
  • Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) –
  • blepharophimosis – ptosis – epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene –
  • BLOOM SINDROME (BLM) –
  • Bruton tyrosine kinase (gene BTK) –
  • CANAVAN , malattia di (ASPA) –
  • Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) –
  • CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) –
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) – analisi di linkage –
  • Charcot-Marie-Tooth X-Linked –
  • Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) –
  • Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) –
  • Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) – Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all’Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan
  • DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) –
  • Disomia Uniparentale – Studio di marcatori genetici STR mediante PCR Fluorescente e genotipizzazione in sequenziatore automatico per la valutazione di disomia uniparentale. Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Russell-Silver
  • Displasia Diastrofica SLC26A2) – Analisi di mutazione del gene SLC26A2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • Distonia primaria – gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) –
  • Distrofia dei Cingoli – 1C (LGMD – 1C) – CPKemia elevata – Gene CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) –
  • Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) – (DMPK) – Analisi della regione 19 q13.3 per la ricerca dell’espansione patologica delle triplette CTG nella porzione 3′ del gene MT-PK (Protein-chinasi-miotonina).
  • Distrofia Miotonica 2 (DM2) – (ZNF9) –
  • Distrofia Muscolare di Becker (DMB) – Valutazione delle principali delezioni del gene della distrofina mediante PCR fluorescente e corsa elettroforetica in sequenziatore automatico
  • Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) – Valutazione delle principali delezioni del gene della distrofina mediante PCR fluorescente e corsa elettroforetica in sequenziatore automatico
  • Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) – analisi di linkage – Valutazione delle principali delezioni del gene della distrofina mediante PCR fluorescente e corsa elettroforetica in sequenziatore automatico
  • Duane-radial ray sindrome (SALL4) –
  • Ectodermal displasia 1 (EDA) –
  • ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) –
  • Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni – Ricerca delle mutazioni del gene Ferroportina associate all’emocromatosi,mediante sequenziamento automatico
  • Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni – Ricerca delle principali mutazioni (12) del gene HFE associate all’emocromatosi mediante sequenziamento automatico
  • Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni – Ricerca delle principali mutazioni (3 )del gene HFE associate alla emocromatosi mediante Sequenziamento automatico.
  • Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni – Ricerca delle principali mutazioni (18) dei geni HFE,TFR2,Ferroportina, associate all’emocromatosi,mediante sequenziamento automatico.
  • Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni – Ricerca delle mutazioni del gene TFR2 associate all’emocromatosi,mediante sequenziamento automatico
  • Emofilia A (gene FVIII) – Analisi di mutazione del gene del Fattore VIII della coagulazione mediante sequenziamento automatico diretto.
  • Emofilia B (gene FIX) – Analisi di mutazione del gene del Fattore IX della coagulazione mediante sequenziamento automatico diretto.
  • Epidermolisi Bollosa Simplex – Dowling-Meara – geni KRT5 e KRT14 – Ricerca delle principali mutazioni del gene della EB mediante Sequenziamento automatico.
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex – Mottled-Hyperpigmentation – KRT5 gene –
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex – Weber-Cockayne – gene KRT5 –
  • Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) –
  • Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) –
  • Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) –
  • Faciogenital displasia (FGD1) –
  • Fattore VII – deficit (F7) –
  • Febbre Mediterranea Familiare (FMF) – Principali mutazioni gene MEFV –
  • Febbre Mediterranea Familiare (FMF) – Screening interno gene MEFV –
  • Fenilchetonuria (gene PAH) – Analisi di mutazione del gene Phenylalanine Hydroxilase (PAH) mediante sequenziamento automatico diretto.
  • Fibrosi Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR) – Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (200) condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
  • Fibrosi Cistica – analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) – Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (33 + Polimorfismo 5T) condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
  • Fibrosi Cistica – analisi 70 mutazioni (CFTR) – Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (100) condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
  • Fibrosi Cistica – intero gene (CFTR) – Analisi di mutazione del gene CFTR condotta mediante analisi di sequenza automatizzata.
  • GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) –
  • galattosemia, tipo I (GALT) –
  • Gangliosidosi (GLB1) –
  • Gaucher sindrome – principali mutazioni – Ricerca delle principali mutazioni del gene GBA per la glucocerebrosidasi mediante sequenziamento automatico
  • GAUCHER, malattia di – (GBA) – Intero gene –
  • GILBERT SINDROME (UGT1A1) –
  • Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) – Analisi di mutazione del gene GCDH mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) –
  • Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) –
  • GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) –
  • Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) – Analisi di mutazione del gene G6PD mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • HOLT-ORAM (gene TBX5) –
  • Huntington – Corea di Huntington (HD) – Valutazione dell’espansione patologica della tripletta nucleotidica associata alla malattia di Huntington. Mediante PCR fluorescente.
  • Ictiosi lamellare (TGM1) –
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) –
  • Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) –
  • interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) –
  • Iper-IgD sindrome (MVK) –
  • Ipocondroplasia (gene FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.
  • Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) –
  • IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) –
  • IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) –
  • Keratitis (PAX6) –
  • KRABBE Disease (gene GALC) –
  • Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) –
  • Lesch-Nyhan (gene HPRT1) –
  • Leucodistrofia metacromatica (ARSA) –
  • linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) –
  • linfoproliferativa, sindrome – X-linked – (SH2D1A) –
  • LOWE – SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) –
  • MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) –
  • Maple syrup urine disease (MSUD) –
  • Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit – Analisi di mutazione del gene ACADM mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • Melas Syndrome – Analisi di mutazione del gene MTTL1 mediante sequenziamento automatico per la ricerca della mutazione 3243A-G dell’ mtDNA
  • Mucolipidosi tipo IV (MLIV) –
  • Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA – SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) –
  • MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) –
  • MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) –
  • Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B – ARSB) –
  • Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) –
  • NEFROTICA SINDROME – STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) –
  • Nemaline myopathy (CFL2) –
  • Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) –
  • Niemann-Pick – malattia di – tipo A (SMPD1) –
  • Niemann-Pick – malattia di – tipo B (SMPD1) –
  • Omenn syndrome (RAG1) –
  • Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) –
  • PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a – (PANK2) –
  • PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 – malattia di Strumpell (SPG3A) –
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11) –
  • Propionic acidemia B (PCCB) –
  • Pycnodysostosis (CTSK) –
  • RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) – analisi di linkage –
  • RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) – analisi di linkage –
  • RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) – Analisi di mutazione del gene della Rodopsina (RHO) mediante sequenziamento automatico diretto.
  • RETT – Sindrome di RETT – gene MECP2 – Ricerca delle principali mutazioni del gene MECP2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) –
  • SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) –
  • Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) –
  • SINPOLIDATTILIA (HOXD13) –
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) –
  • Sordità ereditaria – intera regione codificante gene CX26 – Analisi di mutazione del gene della Connessina 26 (CX26) mediante sequenziamento automatico.
  • Sordità ereditaria – intera regione codificante gene CX30 –
  • Sordità ereditaria – principali mutazioni gene CX26 – Screening delle principali mutazioni del gene della Connessina 26 (CX26) mediante sequenziamento automatico.
  • SRY – Sex Determining region Y –
  • Superossido dismutasi 1 (SOD1) –
  • Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico.
  • Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico.
  • TAY SACHS (HEXA) –
  • Tirosinemia tipo I (FAH) –
  • Van der Woude syndrome (IRF6) –
  • Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico
  • X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell. Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)
  • X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell. Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)