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IL METODO

Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti
Le scoperte più recenti sul genoma umano ci forniscono gli strumenti e le basi per comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali singoli geni, o loro combinazioni, rispondono ai cambiamenti nella dieta e nello stile di vita (esposizione al fumo di sigaretta, consumo di alcol ecc.), rendendo un individuo particolarmente sensibile a contrarre un certo tipo di patologia e di far luce sui meccanismi tramite i quali la dieta, influenzando l’espressione genica, può esercitare un effetto protettivo. In definitiva le potenzialità offerte da questo nuovo approccio ci introducono in una nuova era della scienza della nutrizione, la nutrigenetica.

La nutrigenetica riguarda l’identificazione delle variazioni genetiche nell’uomo che causano differenze nella risposta fenotipica alle molecole introdotte con la dieta, con l’obiettivo di valutare i rischi e i benefici per l’individuo di determinate componenti della dieta. In termini pratici, con la nutrigenetica è possibile sviluppare una nutrizione personalizzata alla costituzione genetica dell’individuo, tenendo conto della variabilità dei geni coinvolti nel metabolismo del nutriente e del suo bersaglio.

La nutrigenetica può avvalersi di potenti strumenti in grado di fornire informazioni specifiche, individuali e precoci, rispetto ai tradizionali sistemi diagnostici, sul ruolo preventivo svolto dai nutrienti. Sono state messe a punto tecniche bio-molecolari per caratterizzare i geni e chiarire le interazioni tra questi e i nutrienti.

Le basi concettuali di questa nuova branca possono essere riassunte nei seguenti punti:

– i composti introdotti con la dieta possono esercitare a livello del genoma umano effetti diretti o indiretti, alterando l’espressione e/o la struttura dei geni;

– la dieta può rappresentare un fattore di rischio o uno strumento di prevenzione per le patologie degenerative;

– il grado in cui la dieta può influenzare il bilancio salute/malattia dipende dal corredo genetico di ciascun individuo;

– un intervento nutrizionale basato sulla conoscenza del genotipo e dello stato di nutrizione dell’individuo può essere usato per prevenire o curare le patologie.

La medicina predittiva
Il progetto genoma umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. Le differenze fra individui sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici, ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA.
In campo medico, le nuove conoscenze sul Genoma Umano hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione molecolare della medicina, in particolare di un settore definito come “Medicina Predittiva”, ovvero una medicina, che basandosi sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo, possa anticipare una stima del rischio di quest’ultimo di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita.

L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse nella società industriale.

La nutrizione personalizzata
Con la nutrigenetica, il concetto di medicina «personalizzata» viene esteso all’area della nutrizione. La variabilità genetica individuale, determinando come i nutrienti vengono assimilati, metabolizzati, accumulati e in fine escreti, è alla base della peculiarità di ciascuno nel rispondere alle molecole introdotte nell’organismo e, in generale, agli stili alimentari e di vita.

Senza dubbio però la più affascinante delle opportunità che si aprono nel campo della nutrigenetica è lo sviluppo, partendo dalle differenze genetiche individuali, di una «nutrizione personalizzata», allo scopo di ottenere una effettiva terapia dietetica «salutare» in grado di prevenire o ritardare l’insorgenza di patologie correlate all’alimentazione, per singoli individui o per particolari sottogruppi.

Interazione gene-dieta
Il concetto che le conoscenze sulle richieste nutrizionali, lo stato di nutrizione e il genotipo di un individuo o di un sottogruppo di popolazione possano essere usate per la prevenzione e la cura di alcune patologie risulta di facile e immediata comprensione per quanto riguarda situazioni come le carenze nutrizionali, ma certamente meno ovvio per un gruppo di circa 50 malattie genetiche umane causate dalla presenza di varianti in geni che codificano per enzimi coinvolti in specifiche vie metaboliche. Ciascuno dei nostri geni possiede circa 10 differenze nel suo «codice» rispetto al «gene standard», queste deviazioni vengono chiamate «polimorfismi » (SNPs= single gene polymorphisms) e le varianti che ne conseguono «alleli». E’ ovvio che, vista la relativa alta frequenza con cui tali mutazioni ricorrono nel genoma, non tutti i polimorfismi causano gravi implicazioni per la salute, la maggior parte di essi esibisce invece solo un lieve effetto sulla funzionalità della proteina per cui codifica. Le differenze individuali che ne risultano possono spiegare perché non tutti reagiamo in modo identico alle varie sollecitazioni e la nutrigenomica descrive appunto i cambiamenti nell’espressione genica in seguito a uno specifico intervento nutrizionale. Le molecole che introduciamo con la dieta possono modulare aspetti specifici della fisiologia cellulare, agendo da ligandi per i recettori dei fattori di trascrizione, alterando le concentrazioni di substrati e metaboliti e, tramite interazioni a livello degli acidi nucleici, influenzando specifiche vie di traduzione del segnale.

Il test genetico
Il test si basa sull’analisi di 50 polimorfismi genetici, localizzati su 36 geni, che esercitano un importante ruolo nei processi di detossificazione, nel processo infiammatorio, nell’attività antiossidante, nella sensibilità all’insulina, nello stato di salute del cuore e delle ossa.

Gene
analizzato

 

Varianti
genetiche studiate

 

Ruolo
del gene nell’insorgenza delle patologie cardiovascolari

 

APOA1

 

-75
G>A

 

METABOLISMO
DEI LIPIDI

 

Apo B

 

R3500Q

 

APOC3

 

C3175G

 

T3206G

 

APO E

 

Cys112Arg

 

Arg158Cys

 

CETP

 

G279A

 

G1533A

 

GJA4
(CX37)

 

Pro319Ser

 

HMGCR

 

-911
C-A

 

LPL

 

C1595G

 

MMP3

 

-1171
5A>6A

 

NOS3

 

-786
T>C

 

Glu298Asp

 

VNTR
introne 4

 

PON1

 

Gln192Arg

 

SREBF2

 

Gly595Ala

 

ADRA2B

 

Ins>Del Codon
299

 

METABOLISMO
E OBESITA’

 

ADRB1

 

Gly389Arg

 

ADRB2

 

Gly16Arg

 

Gln27Glu

 

ADRB3

 

Trp64Arg

 

NPY

 

Leu7Pro

 

PPARG

 

Pro12Ala

 

CBS

 

C699T

 

Metabolismo
dell’Omocisteina

 

T1080C

 

MTHFR

 

C677T

 

A1298C

 

MTR

 

A2756G

 

MTRR

 

A66G

 

ACT

 

-51
G-T

 

Risposta infiammatoria

 

IL-1B

 

-511
C-T

 

IL-6

 

G-634C

 

G-174C

 

IL-10

 

G-1082°

 

TNFα

 

-308
G-A

 

MnSOD

 

C(-28)T

 

Attività
antiossidante E DETOSSIFICAZIONE

 

T175C

 

SOD3

 

C760G

 

GSTP1

 

I105V

 

A114V

 

GSTM1

 

delezione
del gene

 

GSTT1

 

delezione
del gene

 

VDR

 

Fok1 (ATG
®ACG
codon 1)

 

metabolismo osseo e osteoporosi

 

BsmI
(A-G introne 8)

 

TaqI
(T-C esone 9)

 

COLIA1

 

Intr. 1 2046
G-T

 

CTR

 

Pro463Leu

 

ESR1

 

PvuII
(IVS1-397 T/C)

 

XbaI
(IVS1-351 A/G)

 

  • ACE
  • APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
  • Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
  • Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
  • Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
  • Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
  • CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
  • CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
  • Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
  • Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
  • Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T Â
  • Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A Â
  • GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
  • Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene Â
  • Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V Â
  • Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
  • Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
  • Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
  • Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
  • Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
  • Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
  • Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
  • Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
  • INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
  • Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
  • Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
  • Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
  • Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
  • Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
  • Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
  • NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
  • Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) – VNTR introne 4
  • Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
  • Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
  • PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
  • PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg –
  • Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
  • Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1): Â polimorfismo Gly389Arg
  • Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27GluÂ
  • Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
  • Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
  • Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi – gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
  • Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
  • Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
  • Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
  • Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI Â
  • Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G) Â
  • Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
  • Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
  • STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
  • Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
  • Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
  • Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T